Superata l’adolescenza, occorre una gestione attenta
Dopo le difficoltà, soprattutto psicologiche, dell'adolescenza, la gestione della sindrome di Turner richiede frequenti controlli da parte dell'endocrinologo, 'regista' di un team multidisciplinare.
La Sindrome di Turner nota anche come Sindrome di Ullrich-Turner, è una delle più frequenti anomalie dei cromosomi sessuali (un caso ogni 2.500 neonate). Nella maggior parte dei casi l’intero corredo genetico della paziente è privo di un cromosoma X (monosomia X). In altri casi solo una parte delle cellule ne è priva (fenomeno detto mosaicismo).
Le manifestazioni esteriori sono differenti ma sempre rilevabili già alla nascita, spesso anche prima tramite l'ecografia o altri test prenatali. «Anche se la secrezione di ormone dell'accrescimento è normale, le bambine e le ragazze con questa sindrome rispondono favorevolmente al trattamento con ormone della crescita, che va iniziato il più precocemente possibile», ricorda il professor Giuseppe Chiumello che ha presieduto la Società Italiana ed Europea dei Pediatri Endocrinologi.
Le ragazze con sindrome di Turner hanno ovaie scarsamente funzionanti per cui necessitano di un trattamento sostitutivo che consente mestruazioni regolari mentre non risolve quasi mai la sterilità.
I rischi da prevenire
Raramente un ritardo mentale può rendere difficile il perorso scolastico e l'inserimento nel mondo del lavoro.
Nell’adolescenza e nell'età adulta è necessario prevenire gli squilibri spesso presenti, malattie che possono associarsi alla sindrome (tiroiditi, celiachia, diabete) oltre alla presenza di anomalie allo scheletro, al tratto gastro-intestinale e linfedemi. Nel corso della vita può svilupparsi una seria difficoltà nell'udito.
L'endocrinologo e il ginecologo seguiranno regolarmente queste ragazze ponendosi come registi di un team multidisciplinare. Infatti, anche le situazioni cardiovascolari e renali vanno controllate periodicamente e con regolarità. Un controllo ecocardiografico è consigliato anche nell’età giovanile e adulta. È opportuno prevenire e curare condizioni comuni come obesità, ipertensione e osteoporosi che avrebbero conseguenze più serie nelle donne con sindrome di Turner.
Nei e piccole malformazioni (ad esempio pieghe sul collo), andranno valutate attentamente con il chirurgo estetico a causa della predisposizione verso una cicatrizzazione eccessiva.